Мраморная болезнь

Мраморная болезнь (остеопетроз) – редкое наследственное заболевание. Оно поражает костномозговые каналы, которые заполняются плотной тканью, в результате костный скелет становится аномально плотным. Патология ограничивает его функциональность и может привести к различным осложнениям. Патогенетической терапии нет, лечение направлено на устранение симптоматики.

Причины остеопетроза

Генетически обусловленная патология возникает из-за нарушений в процессах нормального костеобразования. Болезнь развивается из-за дефектов в генах, которые отвечают за активность остеокластов – клеток, отвечающих за разрушение старой костной ткани. Когда эти клетки функционируют ненормально, процесс костеобразования нарушается. Это приводит к накоплению избыточной костной ткани и повышению ее плотности.

Различают несколько основных причин остеопетроза:

• Генетические мутации в генах, отвечающих за развитие и функционирование остеокластов. Это может быть результатом дефектов в генах – CLCN7, TCIRG1, и OSTM1.

• Наследственная предрасположенность с аутосомно-рецессивным или аутосомно-доминантным типом наследования. В первом случае для развития заболевания необходимо, чтобы оба родителя были носителями дефектного гена.

• Нарушения в обмене веществ, влияющие на костную ткань, например, нехватка витамина D, что может усугубить симптомы заболевания.

Симптомы мраморной болезни

Заболевание проявляется на разных стадиях развития и может варьироваться по степени тяжести. Наиболее характерные симптомы:

• Боль в костях и суставных тканях. Избыточная плотность костной ткани может привести к повышенной ломкости костей. Это в свою очередь вызывает боль при движении или нагрузке.

• Частые переломы. Из-за аномальной плотности костей и их хрупкости человек подвержен переломам, которые происходят даже при минимальных травмах.

• Ухудшение слуха и зрения. Увеличение плотности костей оказывает давление на нервные окончания, что приводит к ослаблению зрительных и слуховых функций. Это особенно заметно при поражении костей черепа.

• Замедленный рост у детей. Мраморная болезнь в детском возрасте часто сопровождается замедленным развитием костной системы, что влияет на их рост и физическое развитие ребенка.

• Нарушение функции костного мозга. В некоторых случаях остеопетроз может поражать костный мозг, нарушая кроветворение и провоцируя развитие анемии или тромбоцитопении.

Сужение или полное закрытие костномозговых каналов приводит к угнетению кроветворной функции. Оно выражается в бледности кожных покровов, головокружениях, слабости и повышенной утомляемости.

Классификация мраморной болезни

Впервые мраморная болезнь была подробно описана в 1904 году немецким медиком Альбертсом-Шенбергом. Средняя частота встречаемости заболевания составляет примерно 1 случай на 200–300 тысяч новорожденных. Однако в отдельных этногенетических популяциях эта цифра может быть значительно выше.

Остеопетроз делится на несколько форм, различных по степени тяжести и возрасту его проявления:

1. Классическая форма (рецессивная). Наиболее тяжелая форма заболевания, которая обычно проявляется в раннем возрасте и часто приводит к летальному исходу в детском возрасте из-за нарушений костного мозга.

2. Аутосомно-доминантная форма. В отличие от рецессивной эта форма дает о себе знать в более позднем возрасте, а симптомы менее выражены. Пациенты могут жить с болезнью до старости.

3. Атипичная форма. Это редкие случаи, когда признаки заболевания проявляются не сразу. Болезнь может протекать в легкой форме, без серьезных нарушений.

Диагностика мраморной болезни

Для постановки диагноза врач отправляет пациента на рентген плоских и трубчатых костей. На снимках можно увидеть аномальное уплотнение костной ткани. Эпифизы трубчатых костей выглядят утолщенными и округлыми, а в метафизах часто наблюдаются булавовидные расширения.

Кости становятся полностью непрозрачными для рентгеновского излучения с отсутствием визуализации кортикального слоя и костномозгового канала. В ряде случаев в метафизарных участках можно заметить поперечные зоны просветления.

В клиническом анализе крови фиксируется лимфоцитоз, нередко с появлением незрелых клеток – нормобластов. Генетические мутации, лежащие в основе заболевания, выявляются при молекулярно-генетическом тестировании.

При подозрении на поражение других органов и систем пациентам назначают дополнительные исследования:

• При проблемах с кроветворением – на консультацию гематолога, ОАК и УЗИ органов брюшной полости.

• В случае снижения слуха – к отоларингологу, где выполняют аудиометрию и исследование слуховых вызванных потенциалов.

• При ухудшении зрения – к офтальмологу на рентгенографию орбит в двух проекциях, а также на оптические и электрофизиологические исследования.

Лечение мраморной болезни

Протокол лечения направлен на уменьшение симптомов и предотвращение осложнений. Пациентам дают рекомендации по обогащению рациона продуктами, содержащими большое количество витаминов, а также натуральными соками, свежими фруктами, овощами и творогом, которые способствуют поддержанию общего тонуса организма.

Для улучшения физического состояния показаны курсы массажа, занятия лечебной физкультурой (ЛФК) и санаторно-курортное лечение. При тяжелых формах анемии может потребоваться переливание эритроцитарной массы.

Лечение патологических переломов проводится по общепринятым стандартам: репозиция костных отломков, наложение гипсовой повязки или скелетное вытяжение. При переломах шейки бедренной кости, которые часто встречаются у пациентов с остеопетрозом, проводится эндопротезирование тазобедренного сустава. При выраженных деформациях костей голеней назначают корригирующую остеотомию, чтобы восстановить их форму и функции.

Если на фоне болезни развивается остеомиелит, лечение включает:

• антибиотикотерапию;

• мероприятия по обездвиживанию пораженной области;

• дезинтоксикацию;

• стимуляцию иммунной системы;

• при необходимости – хирургическое вмешательство.

В рамках операции производится вскрытие и дренирование гнойников, чтобы предотвратить дальнейшее развитие инфекционного процесса.

Осложнения мраморной болезни

В тяжелых формах остеопетроз опасен осложнениями, ухудшающими качество жизни. Одним из частых последствий является повышенная ломкость костей, несмотря на их высокую плотность. Переломы, возникающие в таких случаях, заживают медленно и зачастую сопровождаются инфекциями или неправильным срастанием костей.

Другое осложнение – нарушение функции костного мозга. Увеличенная плотность костной ткани заполняет пространство, где обычно располагается костный мозг. Патология проявляется анемией, тромбоцитопенией и повышенной склонностью к инфекционным заболеваниям. В тяжелых случаях такая дисфункция становится причиной жизнеугрожающих состояний.

Мраморная болезнь может затрагивать нервную систему, поскольку чрезмерное уплотнение костей вызывает сдавливание черепных нервов. Это приводит к ухудшению зрения и слуха, а в некоторых случаях – к полной их утрате. Особенно подвержены риску зрительный и слуховой нервы, которые проходят через костные каналы, сужающиеся при развитии заболевания.

У пациентов с остеопетрозом могут возникать хронические боли, обусловленные патологическими изменениями в скелете. Они требуют постоянного контроля с помощью медикаментозной терапии. В тяжелых случаях осложнения могут быть настолько серьезными, что приводят к инвалидизации или даже летальному исходу, если своевременно не предприняты меры по лечению и коррекции заболевания.

Профилактика мраморной болезни

Остеопертроз – наследственное заболевание, и полностью предотвратить его невозможно. Однако существует ряд мер, которые могут снизить риск развития тяжелых форм и улучшить качество жизни пациентов. Один из ключевых методов профилактики – генетическое консультирование. Оно особенно важно для пар, планирующих детей, если в семейной истории присутствуют случаи мраморной болезни. Тесты помогают выявить носительство мутаций в генах, ответственных за заболевание, и оценить риск его передачи потомству.

Ранняя диагностика играет важную роль в профилактике осложнений. В семьях с наследственной предрасположенностью рекомендуется регулярное медицинское наблюдение, чтобы выявить патологию на ранней стадии.

Для поддержания здоровья костной ткани важно соблюдать принципы здорового образа жизни. Несмотря на то что правильное питание и физическая активность не могут предотвратить развитие мраморной болезни, они помогают укрепить общий тонус организма. Рацион, богатый кальцием, магнием и витамином D, способствует поддержанию здоровья костей. Нужно избегать избыточной нагрузки на опорно-двигательную систему, чтобы снизить риск переломов.

В клинике «Надежда» работают опытные врачи, которые назначат комплексное обследование и адекватное лечение любых патологий костного скелета и костных тканей.